HỘI CHỨNG CONN: BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH KHÁNH HÒA

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG CONN

TÓM TẮT      

Đặt vấn đề: U vỏ thượng thận (Adenoma Conn)  bài tiết Aldosteron là nguyên nhân chính của cường Aldosteron nguyên phát, thường chiếm 60% trường hợp. Hội chứng Conn được báo cáo đầu tiên bởi Conn vào năm 1955 với các triệu chứng lâm sàng là tăng huyết áp kéo dài, giảm kali máu, tiểu nhiều, yếu cơ. Khối u bài tiết Aldosteron thường có kích thước dưới 2 cm, lành tính, có vỏ bọc bên trong màu vàng. Thường gặp ở phụ nữ hơn là nam giới, chỉ định phẫu thuật cắt khối u là bắt buộc. Sau mổ các triệu chứng lâm sàng và sinh hóa trở lại bình thường. Trường hợp lâm sàng: chúng tôi tiếp nhận một bệnh nhân nữ 31 tuổi với tình trạng tăng huyết áp và hạ kali máu do u tuyến thượng thận một bên tăng tiết Aldosteron.

I. MỞ ĐẦU

Các biểu hiện lâm sàng của cường Aldosteron tiên phát được Conn mô tả đầu tiên vào năm 1956. Bệnh xuất hiện do u tế bào tuyến của vỏ thượng thận (lớp cầu) tăng tiết Aldosteron. Đa số các trường hợp là khối u thượng thận một bên, hiếm khi gặp hai bên hoặc ung thư. Bệnh gặp ở nữ giới gấp 2 lần nam giới tuổi từ 30 đến 50, chiếm 0,05-2 % nguyên nhân tăng huyết áp. Hội chứng Conn là nguyên nhân thứ 3 gây tăng huyết áp thứ phát sau hẹp động mạch thận và Pheochromocytoma. Hội chứng Conn được đặc trưng bởi tăng huyết áp, bài tiết nhiều kali niệu, hạ kali máu, kiềm chuyển hóa, đôi khi có liệt 2 chi dưới. Chúng tôi mô tả một trường hợp Hội chứng Conn được phát hiện tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa và điều trị phẫu thuật thành công.

II. BỆNH ÁN

Bệnh nhân: LÊ T. Q. H.            Sinh năm 1983              Giới tính:  Nữ.

Địa chỉ: Nha Trang – Khánh Hòa.

Số vào viện:  201443083               Ngày vào viện: 10/8/2014

Bệnh nhập viện khoa Nội tổng hợp thần kinh và chuyển khoa Ngoại tổng hợp với chẩn đoán Tăng huyết áp vô căn/ Theo dõi U tuyến thượng thận trái.

1. Bệnh sử: bệnh nhân vào viện vì đau đầu, ít ngủ, chuột rút kéo dài trên 1 năm

Ghi nhận lúc vào viện:

Mạch 90 lần/phút; Huyết áp 180/100 mmHg; Nhịp thở  20lần/phút; Nhiệt độ 37 độ C

2. Tiền sử: Mổ đẻ 18 tháng, có Tăng huyết áp thai kỳ. Được chẩn đoán Tăng huyết áp vô căn kèm hạ Kali máu và điều trị thường xuyên với Amlodipin 10mg x 01v/ngày và Kaldium 0.6g x 4v/1 ngày. Tình trạng tăng huyết áp và các hạ Kali máu không đáp ứng với điều trị.

3. Các xét nghiệm chẩn đoán:

Công thức máu: Bạch cầu 5.15 K/uL, Trung tính: 2,43 K/uL, Hồng cầu 4.26 M/uL, Hgb 11,8 g/dL, Hct 33,8%, Tiểu cầu 279 K/uL.

TQ 14,1’’; TCK 31’’. Nhóm máu A; Rh dương tính; HIV âm tính; HbsAg âm tính

Bệnh nhân được bổ sung các xét nghiệm:

Ngày 03/11/2014: Aldosterone/ máu: 21,78 (2,5 – 31,5 ng/dL)

(Trị số bình thường: vị thế đứng 2,5 – 31,5; vị thế nằm 1,3 – 16 ng/dL)

Kali: 1,85; Natri: 138,8; Chlor: 102,4; Calci 4,4 (mEq/L)

Bệnh nhân được làm Tét muối và xét nghiệm lại Aldosteron máu vào ngày 10/11/2014 với kết quả: tăng Aldosterone/ máu: 33,26 (2,5 – 31,5 ng/dL).

Ngày 18/12/2014: Cortison (sáng 7-9h): 4,86 (6,2 – 19,4 µg /dL)

Cortisol/urine 215,6 (21 – 143 µg/24h); Thể tích nước tiểu/24h 3540mL

Hội chẩn với Nội tiết chẩn đoán U tuyến thượng thận trái tăng tiết Aldosterone chưa loại trừ Cortison và đề nghị xét nghiệm Cortison lại sau khi làm test Dexamethasone liều thấp: Dexamethasone 0,5mg x 4 uống mỗi 6 giờ trong 2 ngày. Bắt đầu uống từ 6 giờ sáng, sau 2 ngày thử lại Cortison 8 giờ sáng. Kết quả  Cortison (sáng 7-9h): 0,7 (6,2 – 19,4 µg /dL).

Adrenalin niệu: 5,6 µg/24h (<20); Nor-Adrenalin niệu: 53,6  µg/24h (<90); Dopamin niệu: 140 µg/24h (<600); Catecholamin niệu: 199,2 µg/24h (<710)

Renin (Angiotensin I): 15,3 ( vị thế đứng: 7,54 – 42,3; vị thế nằm: 4,66 – 31,9 ng/L)

Metanephrine huyết tương: 5,53 (<90pg/mL)

TSH 3,83uIU/ml, TT3 0,9 ng/mL, TT4 6,16 ug/dL

Urê máu:  23 mg/dl (20 – 40); Creatinin máu: 0,7 mg/dl (0,7 – 1,5);

eGFR (MDRD) >= 60 ml/ph/1,73m2 (>= 60)

Glucose: 5.2 mmol/l; GOT/ASAT 17; GPT/ALAT 15 (<40 U/L)

Nước tiểu 10 thông số: Kết quả bình thường.

Điện tâm đồ: Có hình ảnh hạ Kali máu.

Siêu âm bụng: Không phát hiện bất thường trên siêu âm.       

Siêu âm Doppler động mạch thận 2 bên: Chưa ghi nhận bất thường

Siêu âm tim: Trong giới hạn bình thường (EF Teichholz = 75%).

Chẩn đoán: Hội chứng Conn/ theo dõi u tuyến thượng thận trái.

Ngày 16/12/2014 CT bụng có thuốc cản quang: sát chân tuyến thượng thận trái có sang thương đậm độ cản quang kém, đồng nhất, giới hạn rõ, bờ khá đều. Tổn thương chậm bắt cản quang, khá đều trong và sau khi bơm thuốc, kích thước # (12x16x21)mm. Kết luận: theo dõi bướu dạng nang sau phúc mạc bụng trái, chẩn đoán phân biệt với u tuyến thượng thận trái.

    

Hình 1. Hình ảnh CT có thuốc cản quang của khối u cạnh tuyến thượng thận trái

4. Điều trị trước mổ: Sau khi có kết quả xét nghiệm Aldosterone máu bệnh nhân được ngưng sử dụng thuốc Amlodipine và điều trị thay thế bằng: Aldactone 50mg/1 viên x 2 lần/ngày, Kaleoride 0,6g x 2v x 3 lần/ngày.

5. Chẩn đoán: Hội chứng Conn/ U tuyến thượng thận trái

6. Phẫu thuật: Bệnh nhân được phẫu thuật ngày 06/01/2015

Phương pháp mổ: Nội soi sau phúc mạc cắt u tuyến thượng thận trái 

Tường trình phẫu thuật: nội soi sau phúc mạc bóc tách bộc lộ rõ thận và tuyến thượng thận trái. Tìm thấy và lấy ra 01 khối u  cạnh trong dưới tuyến thượng thận trái, u có dạng hình cầu, u bở, màu vàng nghệ, đường kính 10mm, gởi u làm giải phẩu bệnh lí.

Hậu phẫu ổn định, giảm đau đầu. Không chảy máu sau mổ. Bệnh nhân hồi phục nhanh. Sau mổ tiếp tục dùng thuốc hạ huyết áp Aldactone trong 3 ngày đến khi huyết áp về bình thường. Xét nghiệm máu ngày 9/1/2015: Kali  3,8; Natri 139; Calci 1.21 mmol/L.

           

Hình 2. Hình ảnh trong mổ và hình ảnh đại thể khối u tuyến thượng thận trái.

7. Tái khám

Tái khám ngày 27/1/2015: Mạch 80 lần/phút, Huyết áp 130/80 mmHg, các triệu chứng như: đau đầu giảm, mệt mỏi giảm, không còn triệu chứng chuột rút. Kali 4,3 ( 3,5 – 5); Natri 135; Ure máu 5,4 mmol/L; Creatinin 71 µmol/L. Siêu âm  bụng bình thường.

Tái khám ngày 30/3/2015: Mạch 76 lần/phút, Huyết áp 120/80 mmHg, không đau đầu, không mệt mỏi, không còn triệu chứng chuột rút. Kali 4,5; Natri 135; Calci 2,5 (mmol/L); Ure máu 4,6 mmol/L; Creatinin 69 µmol/L. ECG: nhịp tim 68 lần/phút, nhịp xoang đều. Siêu âm bụng bình thường.

III. BÀN LUẬN

Ngoài u lành tính ( Adenoma Conn) gây cường Aldosteron còn có nguyên nhân thứ 2 là loạn sản vỏ thượng thận hai bên cũng gây cường Aldosteron, loại này thường chiếm tỉ lệ 20 đến 40% đôi khi CT scan có thể thấy bình thường hay phì đại nhiều hay ít ở hai bên tuyến thượng thận, thường có chỉ định điều trị nội khoa. Ngoài ra còn có nguyên nhân khác là carcinoma tuyến thượng thận cũng gây cường Aldosteron, loại này rất hiếm gặp, chẩn đoán phân biệt với adenoma Conn thường rất dễ vì hình ảnh CT scan khối u lớn, u bài tiết ngoài Aldosteron còn bài tiết Cortison và Andogen sinh dục.     

Ngoài các triệu chứng lâm sàng cao huyết áp, yếu cơ, đa niệu, hạ kali máu, tăng kali niệu việc chẩn đoán hội chứng Conn còn dựa vào những tiêu chuẩn hormon như tăng Aldosteron máu đồng thời với hạ Renin huyết tương. Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ cường Aldosteron nguyên phát cần được làm xét nghiệm đo nồng độ Aldosteron. Xét nghiệm này nên được làm vào buổi sáng lúc 8-10 giờ, khi làm xét nghiệm bệnh nhân không được đứng nhiều trước đó. Xét nghiệm này có thể được tiến hành trong khi bệnh nhân vẫn đang dùng các thuốc hạ huyết áp trừ thuốc kháng Aldosteron. Vì các thuốc kháng Aldosteron có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm nên cần được ngừng thuốc ít nhất 6 tuần trước khi làm xét nghiệm. Thực tế Adenoma Conn tự động bài tiết Aldosteron, sự bài tiết này không kích thích bởi thay đổi tư thế (tăng bài tiết Aldosteron do sự gia tăng giải phóng Renin). Bài tiết Aldosteron không bị kìm hãm bởi test muối và thuốc ức chế men chuyển (Captopril). Ngược lại, trong loạn sản vỏ thượng thận sự bài tiết Aldosteron được điều hòa bởi hệ thống Renin-Angiotensin và như vậy sự bài tiết Aldosteron phụ thuộc vào thay đổi tư thế, tét muối và thuốc ức chế men chuyển. Trường hợp chúng tôi phải kiểm tra lại nồng độ Aldosterone máu tăng sau khi làm test muối, ngoài ra nồng độ các hormon khác như Cortisol, Renin đều bình thường.

Chụp cắt lớp thượng thận có thể thấy các u thượng thận với kích thước khác nhau. Tuy nhiên, nhiều trường hợp thấy tuyến thượng thận bình thường hoặc chỉ dày nhẹ một bên. Đôi khi để xác định bên nào bài tiết Aldosteron, người ta có thể lấy máu từng bên tĩnh mạch thượng thận để định lượng Aldosteron và định hướng cho phẫu thuật.

Mục tiêu điều trị hội chứng Conn là dự phòng tỉ lệ chết liên quan đến tăng huyết áp, hạ kali máu và các biến cố tim mạch. Vì nguyên nhân là cường Aldosteron tiên phát nên điều trị lí tưởng nhất là làm cho Aldosteron máu trở về bình thường. Điều trị ngoại khoa là chỉ định bắt buộc nếu có Adenoma thượng thận hoặc thấy phì đại thượng thận một bên. Phương pháp điều trị mổ nội soi cho kết quả rất tốt. Hầu hết huyết áp bệnh nhân đều được cải thiện rõ rệt sau phẫu thuật. Những người còn tồn tại tăng huyết áp sau phẫu thuật thường là những người lớn tuổi, người có nồng độ creatinin máu tăng, người sử dụng > 2 thuốc hạ áp trước phẫu thuật hoặc người có kèm tăng huyết áp nguyên phát. Cần phải bù kali hoặc dùng kháng Aldosteron trước phẫu thuật để tránh các tai biến của phẫu thuật, sau mổ 2 ngày định lượng lại nồng độ Aldosteron máu, theo dõi nồng độ kali hàng tuần trong vòng 4 tuần sau phẫu thuật.

IV. KẾT LUẬN

Tăng Aldosteron nguyên phát ảnh hưởng đến 5-13% bệnh nhân tăng huyết áp. Bệnh nhân tăng huyết áp kết hợp hạ kali máu không đáp ứng điều trị với thuốc tăng huyết áp nên được tầm soát bệnh tăng Aldosteron nguyên phát với xét nghiệm nồng độ Aldosteron và Renin máu kết hợp với CT scan bụng có cản quang để tầm soát khối u của tuyến thượng thận.

Chân thành cảm ơn quý đồng nghiệp tại Bệnh viện Bình Dân và Bệnh viện đại học Y dược Tp Hồ Chí Minh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Trương Thị Bích Phượng, Nguyễn Tấn Bá (2012), “ Nhân một trường hợp Hội chứng Conn được chẩn đoán và điều trị thành công tại Bệnh viên đa khoa trung ương Quảng Nam”, www.bvtwqn.vn

2. Đỗ Trung Quân, Vũ Bích Nga, “ Cường aldosteron tiên phát - Bệnh nội tiết chuyển hóa”, Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam (2011), trang. 357- 361.

3. Nguyễn Đình Vũ (2009), “ Hội chứng Conn”, Website www.tietnieuthanhochue.com

4. Barrett P. K. M., Rees J. R., Marrack D. (1959), “ Case of conn’s syndrome”, British medical journal, pp.1047-1052.

5. Blumenfeld JD, Sealey JE, Schlussel Y. et al(1994), “ Diagnosis and treatment of primary hyperaldosteronism”, Ann. Intern. Med., 121, pp. 877-885.

6. Gordon A. Williams, Robert G. Dluly, “ Disorders of the Adrenal Cortex”, Harrison’s 17^th (2008), pp. 2247-2268.

7. Ismail F., Lockhat Z., Ellemdin S., van de Linde L. (2008), “ Conned by Conn’s syndrome”, SA journal of Radiology.

8. Ng L, Libertino JM. (2003), “Adrenocortical Carcinoma : diagnosis, evaluation and treatment”, J Urol, 169, pp. 5-11.

9. Reneth L. Becker, “ Principles and practice of Endocrinology and Metabolism”,  Copyright 2001 by Lippin Cott Williams and Willkins, Philadenphia, PA 19106 USA, pp. 1207-1219.

10. Wajchenberg BL, Albergaria Pereira MA, Medonca BB et al (2000), “ Adrenocortical carcinoma: clinical and laboratory observations”, Cancer, 88(4), pp.711-36.

11. William F. Young, Jr. (2003), “Minireview: primary Aldosteronism-changing concepts in diagnosis and treatment”, Endocrinology 144(6), pp. 2208-2213.